¿Se pueden detectar las enfermedades raras a través de test genéticos?

¿Se pueden detectar las enfermedades raras a través de test genéticos?

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¿Qué harías si tu médico te planteara hacerte, junto con tu pareja, un test genético sobre enfermedades raras?¿ Aceptarías o no?

Aceptar fue lo que hicieron 4.295 mujeres, de entre los 18 y los 40 años, de diferentes localidades de los Países Bajos, para participar en un estudio realizado por la Universidad de Groningen.

Entre los principales conclusiones que obtuvo el estudio es que un 88% de aquellas parejas, que deseaban tener hijos y se encontraban abiertas a la posibilidad de efectuar un test de portadores preconcepcional, lo harían tras obtener información más detallada. 

Un estudio factible

El estudio concluye que sería factible ofrecer el test preventivo previo a la concepción, pero advierte de posibles dificultades como el tiempo y los recursos extraordinarios que se deberían dedicar durante las visitas rutinarias.

Test genetico qExpect

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qGenomics, laboratorio líder en este tipo de análisis genéticos, ha pensado en ti y quiere ofrecerte la posibilidad de que te realices el test preconcepcional qExpect, directamente desde casa, de forma online.

Recibiréis un kit de recogida de saliva y se analizarán las muestras para poder identificar si existe algún tipo de riesgo aumentado de tener hijos que puedan resultar afectados por algunas de las 328 enfermedades incluidas en el test, ya que se estima que un 5% de las parejas sanas tienen un riesgo aumentado.

 

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Somos un equipo multidisciplinar de médicos, asesores genéticos y genetistas moleculares que proporciona ayuda a niños y adultos, afectados o en riesgo de sufrir una enfermedad genética.

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