El diagnóstico genético preimplantacional o DGP se utiliza en los ciclos de FIV convencionales o de ICSI para seleccionar y transferir embriones genéticamente normales, con el fin de impedir que el bebé padezca enfermedades genéticas que puedan ser evitables. Esta técnica, además de ayudar a llevar un embarazo a término, puede evitar la gestación de bebés con el Síndrome de Down o con el de X-frágil, la enfermedad de Huntingon, distrofia muscular o incluso enfermedades como el cáncer, entre otras.
Estudio de ADN de embriones
Nuestro cuerpo está formado por células y todas ellas llevan en su núcleo 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y 23 del padre. Estos cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN, que es la que guarda toda nuestra información genética; esta información está contenida y repartida en miles de pequeños fragmentos que llamamos genes. Existen dos copias de cada gen, procediendo unas de la madre y otras del padre. A veces, los genes y los cromosomas sufren alteraciones y estas ocasionan diferentes tipos de anomalías y enfermedades; puede producirse una anomalía en el número de copias de un cromosoma, como pasa con el Síndrome de Down, en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Puede producirse una alteración estructural del contenido del cromosoma, cuando un fragmento está cambiado de lugar o no está, o pueden darse enfermedades monogénicas, es decir, anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen, este tipo de alteraciones dan lugar a enfermedades como Fibrosis Quística, Hemofilia, SíndromeX-frágil, Distrofia Miotónica, Enfermedad de Huntington, entre otras.
Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional
Así pues, el DGP supone una ventaja, pero también supone una complejidad añadida a un proceso habitual de FIV, por eso está especialmente recomendado sólo casos concretos: parejas en las que, al menos uno, sea portador de alguna enfermedad genética hereditaria o de alguna anomalía genética; después de un fracaso repetido en varios ciclos de fecundación in Vitro; tras varios fallos repetidos de implantación del embrión; parejas que han sufrido abortos espontáneos y de repetición; cuando la madre tiene una edad avanzada; si hay antecedentes de un embarazo aneuploide y cuando se presentan alteraciones en la meiosis de los espermatozoides.
Un proceso de Diagnóstico Genético Preimplantacional se realiza siempre in Vitro, donde se obtienen los embriones. Al tercer día de cultivo, cuando estos tienen entre 6 y 8 células madre, se le extraen una o dos mediante una biopsia embrionaria, con la que se obtiene el material genético que contiene cada embrión.
Una vez realizada la biopsia, los embriones vuelven a su incubador donde se mantienen en cultivo hasta que se obtenga el resultado del diagnóstico y se valore su implantación en la madre. Mientras, el análisis del material extraído se analiza por PCR -reacción en cadena de la polimerasa, por FISH -Hibridación fluorescente in situ- o bien por array de CGH -hibridación genómica comparada-, será la clínica de reproducción asistida la que decida un método u otro para el análisis. Actualmente, también se están realizando biopsias en día cinco.
Una vez concluido el estudio genético y obtenidos los resultados de los embriones, el equipo médico decide cual puede ser transferido. Si hay más de un embrión que no son defectuosos, se congelan por si hubiera que intentar otro ciclo.
Hay que tener claro que el Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP no cura enfermedades ni corrige problemas o la calidad embrionaria, esta técnica es un proceso más en el proceso de selección embrionaria, especialmente útil para evitar la transmisión de enfermedades genéticas y accesible únicamente en unas situaciones concretas.
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